Bu haftaki yazımızda çağımızda en çok karşılaşılan doğumsal metabolizma hastalıklarından bahsedeceğiz. Metabolik hastalıklar için kısa bir tanım yapmak gerekirse protein, karbonhidrat ve yağ asitlerinin sentezi ya da katabolizması ile ilgili olaylar sonucu gelişen patolojik tablolardır diyebiliriz. Bu tabloların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya […]